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REGISTRO
Síndrome de Angelman: del gen a la conducta.
Carme Brun y Josep Artigas
El síndrome de Angelman afecta a uno de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos vivos. Los niños afectos sufren grave retraso mental, dificultades muy importantes a nivel de comunicación por la ausencia de habla, trastornos motrices, problemas médicos y alteraciones de conducta.
No existe hasta el momento ningún monográfico en nuestra lengua dedicado a esta patología. El síndrome de Angelman es un gran desconocido incluso entre profesionales del ámbito de la salud; es por ello que hemos intentado dar una visión amplia y multidisciplinar a este libro incluyendo capítulos como el de los mecanismos genéticos subyacentes, la afectación médica, los aspectos cognitivos y de conducta, la intervención en el ámbito de lenguaje, el tratamiento farmacológico y la repercusión en el ámbito familiar.
La pretensión es poder disponer de un libro que informe a cualquier profesional relacionado con el tema (del ámbito de la logopedia, la educación o la medicina) y a las familias y suplir así un vacío en cuanto a la información que se necesita respecto a este síndrome. Quisiéramos así contribuir a reforzar y mejorar la atención que reciben estos pacientes y sus familias.
1. Introducción.
2. Genética del síndrome de Angelman.
3. Aspectos médicos del síndrome de Angelman.
4. El fenotipo conductual.
5. Desarrollo de la interacción con el soporte de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación.
6. Tratamiento farmacológico.
7. El síndrome de Angelman y la familia.
Editorial: Nau llibres
ISBN: 9788476427224
Páginas: 104
Idioma: Español
Encuadernación: Rústica
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